Тел: (+972) 526-98-89-66

Больница Ассута
Центр спинальной хирургии
Охроноз

Охроноз

Охроноз – это очень редкое заболевание, связанное с нарушением белкового обмена в хрящах (уши, нос, бронхи и трахея, межпозвонковые и грудинно-ключичные). Также изменения происходят в сухожилиях и связках (иногда и других соединительных тканях).

В этих областях начинает откладываться охронотический пигмент (полимеры гомогентизиновой кислоты). Он колорирует эти ткани в типичный цвет (от серого и до черного). Кроме вышеупомянутых структур, окрашиваться могут почки, аорта (это особенно заметно при атеросклерозе), и даже твердая мозговая оболочка. А еще сердце, надпочечники, щитовидная железа, яички и их придатки, поджелудочная и предстательная железы, а также гладкая и поперечно-полосатая мускулатура.

Причиной избытка этих пигментов является дефицит фермента печени, а это типичный симптом такого наследственного заболевания как алкаптонурия. Суть заболевания в нарушении обмена двух ароматических кислот – фенилалалин и тирозин не могут взаимодействовать из-за отсутствия фермента, который называется гомогентиназа, который расщепляет гомогентизиновую кислоту.

Виды и симптомы охроноза

Выделяют эндогенный (то есть обусловленный наследственностью) и экзогенный пути (связан с отравлениями резорцином или карболовой кислотой).

В первую очередь родители замечают, что у их ребенка очень странный цвет мочи – черный. Она может оставлять характерные пятна на нижнем белье. Кожа становится также неестественного коричнево-серого цвета, ногти – синеватые, в них могут наблюдаться коричневые полосы. Но чаще всего болезнь начинает беспокоить мужчин в возрасте от 30 до 50 лет.

Пациент часто жалуется на сильное онемение в области крестца или поясницы, постоянно болит позвоночник, более того, человек с трудом может согнуться или разогнуться. Снижается слух в результате поражения барабанной перепонки и мучает отдышка (поражение гортани). Рентген выявляется характерную пористую структуру хрящей. В виду этого хрящевые ткани становятся ломкими, волокнистыми, в них откладывается кальций.

Могут поражаться крупные суставы – колено, плечо. У 20% пациентов из-за отложения пигментов наблюдаются шумы в сердце.

Диагностика и лечение охроноза

Самым показательным является анализ мочи, в котором зашкаливает количество гомогентизиновой кислоты. Также на рентгене уже на ранних стадиях можно обнаружить обызвествление межпозвоночных дисков в области поясницы. Диски постепенно теряют высоту и сближаются. Появляются остеофиты. Деформируются суставы позвоночника. Но связки практически не подвержены окостенению. Все суставы, кстати, весьма типично выглядят: они будто изъедены.

Со временем вторичный процесс стремится охватить и другие отделы позвоночника, постепенно поднимаясь вверх к груди и шее. На последней стадии диски – это узенькие «полоски». Это, естественно, чревато патологическими переломами или деформацией. Кроме этого иногда даже на фоне уменьшения высоты дисков формируются выпячивания и грыжи, следствием чего становится стеноз позвоночного канала.

Вторичный алкаптонурический остеоартроз может поразить крупные суставы. Причем в плечевых и коленных суставах формируется выпот, который содержит остатки окрашенных хрящей и пирофосфат кальция. Но воспалительной реакции, как правило, нет. На фоне всего этого пациент жалуется на постоянные ноющие болевые ощущения и проблемы с подвижностью позвоночника.

Поздняя стадия проявляется как стеноз позвоночного канала на фоне синдрома перемежающейся хромоты и конского хвоста.

Если болезнь выявляется на ранней стадии, то она поддается лечению. Эффективны высокие дозы витамина С до 3000 мг в сутки (он же является и средством для профилактики) и цитохрома, который возвращает окраску хрящей в норму. Также назначаются АКТГ, кортизон, преднизолон и алкирон. Далеко зашедший процесс, к сожалению, необратим.

Форма связи
заполните обязательные поля